Laboratorul nostru

Laboratorul pentru diagnosticul bolilor lizozomale functioneaza in cadrul Catedrei de Biochimie Medicală, Universitatea de Medicina si Farmacie “Iuliu Hatieganu” Cluj-Napoca, Romania.

Bolile lizozomale sunt reprezentate de aproximativ 50 de afectiuni ereditare, cauzate de deficitul unei proteine lizozomale. Cel mai adesea proteinele deficitare sunt enzime lizozomale, implicate in digestia intracelulara. In acest caz diagnosticul de laborator consta in masurarea activitatii enzimelor lizomale si identificarea enzimei deficitare.

Laboratorul a fost infiintat in 1997 cu scopul de a realiza diagnosticul specific in bolile lizozomale, fiind unicul laborator cu acest profil in tara nostra. Pana la acea data pacientii au fost diagnosticati exclusiv pe baza criteriilor clinice sau anatomo-patologice (biopsii tisulare).

Tabloul clinic si explorarile paraclinice sunt esentiale in orientarea catre un anumit grup de afectiuni lizozomale (mucopolizaharidoze, sfingolipidoze, glicogenoza de tip II, glicoproteinoze), dar precizarea diagnosticului se poate face numai pe baza testelor specifice de laborator.

Diagnosticul biochimic permite identificarea deficientelor enzimalor lizozomale si accesul la tratamentul de substitutie enzimatica in bolile Gaucher, Fabry, mucopolizaharidoza de tip I, II si VI.

Diagnosticul molecular consta in identificarea mutatiilor la nivelul genei care codifica proteina deficitara si in analiza corelatiilor genotip-fenotip.

Activitate

Pana in prezent, peste 80 de pacienti au fost confirmati in laboratorul nostru, pe baza dozarilor enzimatice si a analizei mutatiilor in boala Gaucher. Cele mai frecvente afectiuni identificate au fost boala Gaucher (50 pacienti), boala Fabry (11 pacienti), urmate de diverse tipuri de mucopolizaharidoze si mucolipidoze (12 pacienti) si de alte sfingolipidoze (10 pacienti).

Laboratorul functioneaza in colaborare Clinica Pediatrie I, Universitatea de Medicina si Farmacie Cluj-Napoca, pentru investigarea pacientilor suspecti de sfingolipidoze, mucopolizaharidoze si glicoproteinoze, respectiv cu Clinica de Nefrologie, din cadrul aceleiasi universitati pentru diagnosticul bolii Fabry.

Dozarea activitatii enzimelor lizozomale se face pe baza unui bilant orientat spre: